Choroby rzadkie, o tym czym są i jak je leczyć rozmawiamy w „Klubie Trójki”
Schorzenia rzadkie to takie, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2 tys. osób - według definicji Unii Europejskiej. Mimo, że nie są popularne, chorują na nie miliony osób na całym świecie. O tym, dlaczego trudno je leczyć i jak wygląda sytuacja takich pacjentów w Polsce - w audycji Agnieszki Trzeciakiewicz w "Klubie Trójki".
Instytut Badań Terapeutycznych w Nantes zajmuje się m.in. badaniami nad terapią genową.
Foto: UIG Travel and Satelite/ East News
Gośćmi audycji będą: dr hab. Joanna Kamińska z Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk, badająca procesy transportu białek w komórce, prywatnie mama dziecka z chorobą rzadką; dr Maciej Cwyl - także z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, założyciel Stowarzyszenia NBIA Polska skupiającego pacjentów, u których w mózgu odkłada się żelazo, co prowadzi do uszkodzenia neuronów, prywatnie tata córki dotkniętej tym schorzeniem oraz Tomasz Śliwiński - reżyser, tata Leona, chorującego na klątwę Ondyny.
Choroby rzadkie często mają podłoże genetyczne i ujawniają się już w dzieciństwie. Bywają jednak trudne do zdiagnozowania ze względu na niespecyficzne objawy. Nie wszystkie da się skutecznie leczyć, gdyż brakuje na nie leków. Firmy farmaceutyczne nie zawsze są zainteresowane szukaniem rozwiązań, gdyż jest to drogie i niekoniecznie opłacalne a badania nad terapiami trwają długo. Niektóre choroby są tak rzadkie, że zarejestrowano zaledwie kilkadziesiąt przypadków na świecie.
Magdalena Hejna
