Gdy choruje dziecko, cierpi rodzina. O chorobach rzadkich w "Klubie Trójki"

Gośćmi audycji Agnieszki Trzeciakiewicz w "Klubie Trójki" byli: dr hab. Joanna Kamińska z Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk, badająca procesy transportu białek w komórce, prywatnie mama dziecka z chorobą rzadką; dr Maciej Cwyl - także z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, założyciel Stowarzyszenia NBIA Polska skupiającego pacjentów, u których w mózgu odkłada się żelazo, co prowadzi do uszkodzenia neuronów, prywatnie tata córki dotkniętej tym schorzeniem oraz Katarzyna Klimczuk - członkini Rady Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę", zajmującej się pomocą osobom cierpiącym na tzw. Klątwę Ondyny. Mama Julka chorującego na tę chorobę. Autorka bloga pt. "Rany Julek".

• Międzynarodowy Dzień Chorób Onkologicznych Dzieci. Audycja Agnieszki Trzeciakiewicz

Rzadkie choroby rzadkie

3 miliony pacjentów to nie tak mało. Problemem chorób rzadkich jest jednak to, że wyróżnia się ich bardzo wiele - od 8 do 10 tys. - Oznacza to, że na dane schorzenie choruje niewielka grupa ludzi w Polsce - tłumaczyła dr hab. Joanna Kamińska i przyznała, że naukowo bada chorobę, na którą w Polsce zapadła jedna osoba.

Populacja pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi jest w Polsce stosunkowo młoda. W większości choroby te są uwarunkowane genetycznie. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, jednak często są na tyle niespecyficzne, że diagnoza potrafi trwać latami. Zaledwie około 5 proc. chorób rzadkich objętych jest leczeniem lub badaniami - to oznacza, że nie wszystkim chorym można pomóc.

Klątwa Ondyny

Syn Katarzyny Klimczuk choruje na Klątwę Ondyny. - To zespół wrodzonej, ośrodkowej hipowentylacji, który wymaga dożywotniego wsparcia czynności oddechowych. Choroba polega na wyłączeniu funkcji oddychania w czasie snu - w najczęstszych wypadkach, ale są też takie dzieci, u których wspomaganie oddechu jest potrzebne przez całą dobą. Jak to bywa często w przypadku chorób rzadkich Klątwa Ondyny ma różne oblicza - wyjaśniła mama Julka i dodała, w Polsce zdiagnozowano 40 pacjentów z tą chorobą. Wiele przypadków jednak pozostaje bez diagnozy.

- Mieliśmy szczęście w nieszczęściu, że nasz synek urodził się w szpitalu, w którym lekarze już wcześniej spotkali się z takim przypadkiem i ta diagnostyka poszła wyjątkowo szybko - w niecały miesiąc mieliśmy diagnozę - wspominała. - Kiedy dziecko rodzi się w środowisku lekarskim, w którym z daną chorobą nie było wcześniej kontaktu, diagnoza może trwać bardzo długo, nawet kilka lat - przyznała.

Na Klątwę Ondyny choruje także syn artystki Magdy Hueckel i reżysera Tomasza Śliwińskiego. Jego krótkometrażowy film dokumentalny pt. "Nasza klątwa" -  o chorobie syna został nominowany do Oskara. Gdy zostali rodzicami na temat Klątwy Ondyny, było wiadomo niewiele. Usłyszeli, że wyjdą z nim może na balkon. Magda Hueckel powiedziała sobie wtedy, że to będzie bardzo duży balkon. Dziś ich syn kończy szkołę podstawową, wybiera się do liceum, podróżuje. Starają się żyć normalnie. Na ile to możliwe. - Na blogu i z perspektywy czasu to wygląda kolorowo. Jak jednak spojrzę głębiej, to mam takie wspomnienia, że to wymaga ogromnego wysiłku. Pamiętam spacery po lesie i plączące się w kółka wózka kable od respiratora - wspominała dzwoniąc do radia. - To było bardzo trudne. Ciągle jest trudno. Natomiast staramy się patrzeć na te jasne strony życia i po prostu żyć, żeby nie dać się zamknąć, chociaż społeczeństwo i system próbuje, żebyśmy byli zamknięci - przyznała.

NBIA

To grupa chorób układu nerwowego, w której na skutek odkładania się żelaza w mózgu, dochodzi do degradacji neuronów. - Pierwsze objawy u naszej córki to było troszkę gorsze widzenie, troszkę gorsza jakość pisania, więc takie objawy niespecyficzne – mówił dr Maciej Cwyl. – Ta choroba niestety kończy się tym, że dzieci umierają w wieku kilkunastu a nawet kilku lat z takimi potwornościami, że napięcia mięśniowe potrafią wyłamać rękę nogę czy staw. Odbierają oddech, możliwość oddychania. To jest dramatyczna choroba. Dzieci rodzą się zupełnie zdrowe. Dopiero później się rozwija, uaktywnia – podkreślał.

Dr Maciej Cwyl jest założycielem Stowarzyszenia NBIA Polska skupiającego pacjentów z tą jednostką chorobową i ich rodziców. U niektórych poszukiwanie odpowiedzi trwało nawet siedem lat. – Były kłopoty z upadkami, z brakiem równowagi, z gorszym pisaniem. Do różnych specjalistów się udawali i nikt nie potrafił zdiagnozować choroby. Lekarze z POZ-ów, z takimi chorymi spotykają się raz w życiu albo wcale. Dlatego to jest takie skomplikowane – przyznał i dodał, że aktualnie diagnostyka przyśpieszyła.

- Kiedy poznaliśmy diagnozę córki, to było jak uderzenie młotkiem w głowę. Powiedziano nam, że nie ma leczenia, że córka ma trzy lata do pełnej niepełnosprawności i nie wiadomo, ile jeszcze życia. Minęło osiem lat. Córka kończy w tym roku klasę maturalną – mówił dr Cwyl.

- Udało nam się poznać mechanizm tej choroby. Żelazo nie jest pierwotną przyczyną, a metabolizm lipidów. W tej chwili jesteśmy w przededniu złożenia wniosku o badanie na opracowany w Polsce lek – podkreślił. Aktualnie trwają pracę nad wdrożeniem tej substancji do leczenia. – Wskazaliśmy, że główny czynnik jądrowy, który decyduje o metabolizmie tłuszczów u naszych dzieci jest siedemnastokrotnie zaniżony i tym lekiem będziemy się starali go podnieść – wyjaśnił. Aby uruchomić badanie kliniczne, potrzeba ponad pół miliona złotych. Stowarzyszenie założyło na ten cel zbiórkę.

Gdy choruje dziecko, cierpi cała rodzina

Opieka nad przewlekle chorym dzieckiem to wysiłek, który trudno sobie wyobrazić, jeśli na co dzień nie ma się z taką sytuacją do czynienia. – Zaryzykuję stwierdzenie, że w przypadku chorób rzadkich, to rodzina jest jednostką, która jest dotknięta chorobą – mówiła Katarzyna Klimczuk. Brak pomocy psychologicznej, poczucie osamotnienia, czasem brak możliwości wyjścia z domu, bo nie ma komu powierzyć opieki - to problemy, z którymi rodzice chorych dzieci muszą się mierzyć.

- Bardzo często jest tak, że któryś z partnerów/ rodziców, może nie wytrzymać. Spotkałam bardzo dużą grupę dzieci chorujących, które miały jednego opiekuna – potwierdziła Joanna Kamińska.

– Osoba, która musi się sama zmagać z tak dużym brzemieniem, jakim jest choroba bliskiej osoby, sama zaczyna chorować. Nie znam osoby będącej opiekunem osoby z chorobą przewlekłą, która nie przeszłaby w pewnym momencie przez jakiś kryzys - dodała Katarzyna Klimczuk

Często placówki nie są dostosowane do opieki nad chorymi dziećmi, aby te mogły do nich uczęszczać – musi być z nimi opiekun. Tak jest np. w przypadku Julka, który do przedszkola chodzi z respiratorem. To bardzo komplikuje życie. Nie wszystkich stać na takie rozwiązanie. Dzieci zostają pozbawione możliwości socjalizacji.

Są też dzieci, które ze względu na swój stan, nigdy nie wychodzą z domów. - Mamy taki wykreowany obraz osoby niepełnosprawnej- uśmiechniętego dziecka na wózku, z grupką rówieśników, zaopiekowanego. Dużo jest jednak osób zamkniętych we własnych domach, wyizolowanych od społeczeństwa – zwrócił uwagę dr Maciej Cwyl.

Rodzicom towarzyszy też pytanie, co się stanie z dzieckiem, gdy ich nagle zabraknie? Kto się nim zajmie? Na  kogo może liczyć w sytuacji, gdy brakuje systemowego wsparcia?

Magdalena Hejna